viernes, 15 de marzo de 2013

GENOMA HUMANO. Actividades de clase.





1.      ¿Cuál es la diferencia entre cromosoma, ADN y gen? Define cada término, e ilustra la diferencia con un dibujo.






El ADN es un polinucleótido formado por unidades llamadas nucleótidos. Cada uno de ellos está constituido por un grupo fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser adenina, timina, guanina o citosina. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos y es responsable de su transmisión hereditaria.
Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, es decir, es un segmento de ADN. 

Un cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN. Los crosomas son estructuras formada por largas cadenas de ADN (por tanto, posee muchos genes).

2.
      Describe la estructura básica del ADN, mencionando la composición de un nucleótido, la forma en que se complementan las bases y la estructura tridimensional de los filamentos.Doble hélice formada por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos , formados por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada que puede ser adenina (A), citosina(C), guanina(G),timina(T), uracilo(U) de forma que la adenina se une a la timina , luego la guanina a la citocina. Estas uniones son posibles gracias a la formación de puentes de hidrógeno entre esas bases (hay 2 puente en adenina-timina y 3 en guanina-citocina). En la imagen siguiente observamos, de izquierda a derecha, cromosoma, la cadena de ADN y cómo está ésta formada por los nucleótidos y la estructura tridimensional de éstos, como si se tratara de las piezas de un puzzle (en la imagen primera empezando por la derecha) 


3.      ¿Qué es el genoma? 
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el A.D.N. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, etc...

4.      ¿En qué consiste el PGH, Proyecto Genoma Humano? ¿Qué dos grupos de investigación lo han llevado a cabo, y con qué tipo de financiación?
 Es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. 
Fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, el genoma completo fue presentado en 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.
En 1990, el Congreso estableció el financiamiento para el Proyecto Genoma Humano y fijó como fecha de terminación el 2005. Aunque los estimados sugerían que el proyecto costaría un total de $3.000 millones durante este período, el proyecto terminó costando menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones en dólares del año fiscal 1991.
También es importante considerar que el Proyecto Genoma Humano probablemente se pagará económicamente por sí solo muchas veces - si se considera que la investigación basada en el genoma jugará un papel importante en la implantación de industrias biotecnológicas y de desarrollo de medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud humana.



5.      ¿Qué interés puede tener el conocimiento del mapa genético humano?
Además del conocimiento (aspiración universal del ser humano) (de algunos, al menos), la curación de enfermedades,su prevención, la creación de organismos transgénicos mejorados etc.

6.      Describe las particularidades del genoma humano: número de cromosomas por célula, diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales, número de pares de bases y número de genes
En los 3150 millones de pares de nucleótidos, hay 35.000 genes . El 25%del genoma está casi desierto: existen largos espacios vacíos entre un gen y otro en los cromosomas. Sólo un 5% del ADN contiene genes portadores de información para sintetizar proteínas.Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas por célula (46 cromosomas en total), de los cuales 44 son autosomas (diferentes a los sexuales) y otros dos son cromosomas sexuales (los que determinan el sexo, X e Y) (las mujeres son XX, los hombres XY)


7.      ¿Por qué se habla de ADN basura?
ADN basura, un término que fue introducido por Susumu Ohno en 1972, es un sello provisional para las partes de una secuencia de genoma de una para que no se ha identificado ninguna función discernible. Es decir, no sabemos para qué sirve, por lo que , solo provisionalmente, es ''inútil''

8.      ¿Qué es un epigen?
La epigenética hace referencia, en un sentido amplio, al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta. Es la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos.Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2001, los científicos se han dado cuenta que hay mucho más en las bases moleculares del funcionamiento celular, el desarrollo, el envejecimiento y muchas enfermedades. La idea que se tenía hace pocos años de que los seres humanos son lo que está escrito en nuestros genes está cambiando a pasos agigantados y la ciencia avanza para conseguir descifrar el lenguaje que codifican pequeñas modificaciones químicas capaces de regular la expresión de multitud de genes.

9.      ¿En qué consisten los Proyectos Proteoma y Epigenoma Humanos?
El Proyecto del Epigenoma Humano tiene como objetivo catalogar todas las ubicaciones de metilación en el genoma humano en los principales tejidos del organismo, algo que ya ha realizado en 12 tejidos diferentes en los cromosomas 6, 20 y 22.  Sin embargo, para  descifrar el proteoma humano, se necesita saber el funcionamiento y acción de cada proteína, cuya secuencia, plegamiento y doblamiento viene determinado por cada uno de los genes determinados mediante el anterior Proyecto Genoma Humano, por lo tanto el objetivo del proteoma humano es permitir conocer los mecanismos de modificación postraduccionales de las proteínas, cómo afectan la fosforilaciónglicosilaciónpolimerización, etc., a los aspectos fundamentales de su funcionalidad. También detectar a la funcionalidad de las proteínas aspectos relacionados con la influencia medioambiental o las relaciones multigénicas que se establecen en la mayoría de las enfermedades.

10.   ¿Qué es el Proyecto Encode?
Se dice que es el mayor reto de la medicina humana, conocer cómo nos afectan determinadas enfermedades que están inscritas en nuestros genes, y cuyo control se nos escapa.Detectar enfermedades tales como Cáncer, alzheimer, o deformaciones humanas supondrían un gran avance en la medicina moderna.

11.  ¿Qué opinas de las posibilidades de cambios en nuestras características?
Cada humano contiene un total de entre 20000 y 25000 genes, los cuales son susceptibles a sufrir determinados cambios, que tambien podrian variar nuestras caracteristicas mas primordiales, dichos cambios se traducen en enfermedades de origen genetico, cuya diagnostizacion se hace escurridiza durante la vida hasta su aparicion, personalmente opino que conocer dichos cambios seria un gran avance y una gran fuente de esperanza de vida humana. 

12.  Expresa tu opinión personal en relación a los proyectos anteriores y su incidencia en la población?
Indudablemente podríamos decir que nos encontramos frente uno de los mayores logros de la medicina moderna, descifrar al completo el genoma humano, hace 50 años habría sido impensable, todos y cada uno de los proyectos anteriormente estudiados han contribuido y siguen contribuyendo al descubrimiento de la función de cada gen del genoma humano, personalmente pienso que todos los proyectos citados anteriormente promueven un efecto de seguridad sobre la población  lo que deriva en una grata confianza en los siguientes avances humanos en cualquier campo.
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