1. ¿Cuál es la diferencia entre
cromosoma, ADN y gen? Define cada término, e ilustra la diferencia con un
dibujo.
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El ADN es un polinucleótido formado por
unidades llamadas nucleótidos. Cada uno de ellos está constituido por un grupo
fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser
adenina, timina, guanina o citosina. Contiene la información genética usada en
el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos y es responsable de
su transmisión hereditaria.
Un gen es una secuencia lineal organizada de
nucleótidos en la molécula de ADN, es decir, es un segmento de ADN.
Un cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en
forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular
durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un
material microscópico que lleva la información genética de los organismos
eucariotas y está constituida por ADN. Los crosomas son estructuras formada por
largas cadenas de ADN (por tanto, posee muchos genes).
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2. Describe la estructura básica del
ADN, mencionando la composición de un nucleótido, la forma en que se
complementan las bases y la estructura tridimensional de los filamentos.Doble hélice formada
por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos , formados por un grupo fosfato, un azúcar
y una base nitrogenada que puede ser adenina (A), citosina(C),
guanina(G),timina(T), uracilo(U) de forma que la adenina se une a la
timina , luego la guanina a la citocina. Estas uniones son posibles gracias a
la formación de puentes de hidrógeno entre esas bases (hay 2 puente en
adenina-timina y 3 en guanina-citocina). En la imagen siguiente observamos, de izquierda
a derecha, cromosoma, la cadena de ADN y cómo está ésta formada por los
nucleótidos y la estructura tridimensional de éstos, como si se tratara de las
piezas de un puzzle (en la imagen primera empezando por la derecha)
3. ¿Qué es el genoma?
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el
A.D.N. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los
cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas
requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento,
el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, etc...
4. ¿En qué consiste el PGH, Proyecto
Genoma Humano? ¿Qué dos grupos de investigación lo han llevado a cabo, y con
qué tipo de financiación?
Es un proyecto internacional de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de
bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista
físico y funcional.
Fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D.
Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica, el genoma completo fue
presentado en 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se
realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la
secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los
Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.
En 1990, el Congreso estableció el
financiamiento para el Proyecto Genoma Humano y fijó como fecha de terminación
el 2005. Aunque los estimados sugerían que el proyecto costaría un total de
$3.000 millones durante este período, el proyecto terminó costando menos de lo
esperado, cerca de $2.700 millones en dólares del año fiscal 1991.
También es
importante considerar que el Proyecto Genoma Humano probablemente se pagará
económicamente por sí solo muchas veces - si se considera que la investigación
basada en el genoma jugará un papel importante en la implantación de industrias
biotecnológicas y de desarrollo de medicamentos, sin mencionar el mejoramiento
de la salud humana.
5. ¿Qué interés puede tener el
conocimiento del mapa genético humano?
Además del conocimiento (aspiración
universal del ser humano) (de algunos, al menos), la curación de
enfermedades,su prevención, la creación de organismos transgénicos mejorados
etc.
6. Describe las particularidades del
genoma humano: número de cromosomas por célula, diferencia entre autosomas y
cromosomas sexuales, número de pares de bases y número de genes
En los
3150 millones de pares de nucleótidos, hay 35.000 genes . El 25%del genoma está
casi desierto: existen largos espacios vacíos entre un gen y otro en los
cromosomas. Sólo un 5% del ADN contiene genes portadores de información para
sintetizar proteínas.Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas por
célula (46 cromosomas en total), de los cuales 44 son autosomas (diferentes a
los sexuales) y otros dos son cromosomas sexuales (los que determinan el sexo,
X e Y) (las mujeres son XX, los hombres XY)
7. ¿Por qué se habla de ADN basura?
ADN basura, un
término que fue introducido por Susumu Ohno en 1972, es un sello provisional
para las partes de una secuencia de genoma de una para que no se ha
identificado ninguna función discernible. Es decir, no sabemos para qué sirve,
por lo que , solo provisionalmente, es ''inútil''
8. ¿Qué es un epigen?
La epigenética hace referencia, en un
sentido amplio, al estudio de todos aquellos factores no genéticos que
intervienen en la determinación de la ontogenia o
desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia,
pasando por la forma adulta. Es la regulación heredable de la expresión génica
sin cambio en la secuencia de nucleótidos.Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2001, los científicos se han dado
cuenta que hay mucho más en las bases moleculares del funcionamiento celular,
el desarrollo, el envejecimiento y muchas enfermedades. La idea que se tenía
hace pocos años de que los seres humanos son lo que está escrito en
nuestros genes está cambiando a
pasos agigantados y la ciencia avanza para conseguir descifrar el lenguaje que
codifican pequeñas modificaciones químicas capaces de regular la expresión de
multitud de genes.
9. ¿En qué consisten los Proyectos
Proteoma y Epigenoma Humanos?
El Proyecto del
Epigenoma Humano tiene como objetivo catalogar todas las ubicaciones de
metilación en el genoma humano en los principales tejidos del organismo, algo
que ya ha realizado en 12 tejidos diferentes en los cromosomas 6, 20 y 22.
Sin embargo, para descifrar
el proteoma humano, se necesita saber
el funcionamiento y acción de cada proteína,
cuya secuencia, plegamiento y doblamiento viene determinado por cada uno de los
genes determinados mediante el anterior Proyecto Genoma
Humano, por lo
tanto el objetivo del proteoma humano es permitir conocer los mecanismos
de modificación postraduccionales de las proteínas, cómo afectan la fosforilación, glicosilación, polimerización, etc., a los aspectos fundamentales de su funcionalidad.
También detectar a la funcionalidad de las proteínas aspectos relacionados con
la influencia medioambiental o las relaciones multigénicas que se establecen en
la mayoría de las enfermedades.
10. ¿Qué es el Proyecto Encode?
Se dice que es el mayor reto de la
medicina humana, conocer cómo nos
afectan determinadas enfermedades que están inscritas en nuestros genes, y cuyo
control se nos escapa.Detectar enfermedades tales como Cáncer, alzheimer, o
deformaciones humanas supondrían un gran avance en la medicina
moderna.
11. ¿Qué opinas de las posibilidades de
cambios en nuestras características?
Cada humano contiene un total de
entre 20000 y 25000 genes, los cuales son susceptibles a sufrir
determinados cambios, que tambien podrian variar nuestras caracteristicas mas
primordiales, dichos cambios se traducen en enfermedades de origen genetico,
cuya diagnostizacion se hace escurridiza durante la vida hasta su aparicion,
personalmente opino que conocer dichos cambios seria un gran avance y una gran
fuente de esperanza de vida humana.
12. Expresa tu opinión personal en
relación a los proyectos anteriores y su incidencia en la población?
Indudablemente podríamos decir que nos
encontramos frente uno de los mayores logros de la medicina moderna, descifrar
al completo el genoma humano, hace 50 años habría sido impensable,
todos y cada uno de los proyectos anteriormente estudiados
han contribuido y siguen contribuyendo al descubrimiento de
la función de cada gen del genoma humano, personalmente pienso que
todos los proyectos citados anteriormente promueven un efecto de seguridad
sobre la población lo que deriva en una grata confianza en
los siguientes avances humanos en cualquier campo.
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